Hospital La Candelaria: unico centro spagnolo che partecipa alla scoperta di una nuova malattia rara
L’Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, centro ascritto all’Assessorato della Salute del Governo delle Canarie, ha partecipato alla scoperta di una malattia ereditaria rara con conseguenze sugli organi renali.
La ricerca è stata realizzata da uno staff internazionale di ricercatori dei Paesi Bassi, Francia, Stati Uniti, Regno Unito, Canada e Spagna, con l’Hospital de La Candelaria come unico centro ospedaliero partecipante per la Spagna.
La patologia studiata provoca una considerevole diminuzione del magnesio nel sangue (ipomagnesemia) nei pazienti pediatrici, da cui derivano casi di convulsioni e ritardo nello sviluppo, oltre ad essere associata ad un disturbo dello spettro autistico.
Nuova patologia rara è causata da mutazioni di una proteina di trasporto del magnesio
Il capo dello staff di ricerca della Tubulopatías Renales dell’Hospital La Candelaria, Félix Claverie, ha spiegato che queste scoperte sono state rese possibili grazie alla collaborazione di tutte le equipe coinvolte.
Félix Claverie ha confermato che questa nuova patologia rara è causata da mutazioni di una proteina di trasporto del magnesio, la TRPM7.
La patologia si presenta nei bambini e la sua scoperta è importante nella diagnosi delle patologie ad essa associate. Implica poi che il gene TRPM7 venga incluso nei pannelli genetici di dette patologie.
Una nuova malattia ereditaria
Il magnesio è un minerale indispensabile per molte funzioni cellulari e fisiologiche, per cui è necessario che i livelli nel sangue restino sempre monitorati.
I tre parametri principali per la regolazione si trovano nell’intestino (assorbimento di magnesio degli alimenti), nei reni (escrezione di magnesio degli alimenti), nelle ossa (assorbimento del magnesio).
Nelle due ultime decadi sono state identificate venti patologie ereditarie che causano ipomagnesemia e coinvolgono i geni che ne causano le alterazioni.
Un paziente dell’Hospital de La Candelaria
Dopo gli studi realizzati, si è confermato che le mutazioni che presentano i pazienti con questa patologia riducono l’assorbimento di magnesio nei reni e per quello producono l’ipomagnesemia.
L’equipe dell’Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria ha identificato la prima mutazione della TRPM7 in un paziente con ipomagnesemia.
Questa mutazione altera una regione della proteina essenziale per il trasporto del magnesio.
I ricercatori continuano ad esplorare tutti i sintomi e varianti del gene TRPM7 e il loro prossimo obiettivo è quello di identificare più pazienti con questa patologia.
Felix Claverie spiega in cosa consiste la ricerca, insieme al direttore Roberto Gomez e alla direttrice dell’Unidad Investigacion Maria del Cristo Rodriguez
